To największa zbiórka na leczenie w historii. Obaj bracia mają tę samą, okrutną chorobę

Bicie rekordów na ogół kojarzy się z czymś pozytywnym, jednak w tym wypadku nie ma mowy o szczęściu. Bo chodzi nie tylko o zebranie niewyobrażalnej kwoty 35 mln zł — największej, jaka do tej pory była celem zbiórki na portalu siepomaga.pl — ale przede wszystkim "kupienie" czasu na normalne dorastanie dla dwóch braci: Adasia i Kubusia. Obaj, jak pisze Medonet, urodzili się z tą samą rzadką chorobą. Średnia długość życia u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a to zaledwie 20 lat. — Nigdy tego nie zaakceptuję — mówi w rozmowie z Medonetem Karolina, mama chłopców.

"Dajcie mu czas"

Karolina i Michał mówią, że ich starszy syn, Adam, urodził się w terminie, i nic nie wskazywało na to, że cierpi na jakąkolwiek chorobę. Wprawdzie rodzice długo musieli czekać, aż usiądzie i zacznie raczkować, ale wszyscy wokół — także lekarze — pocieszali ich: każde dziecko rozwija się we własnym tempie, dajcie mu czas.

— Tak też zrobiliśmy, choć jako młodzi rodzice siłą rzeczy porównywaliśmy Adasia do jego rówieśników. W końcu, kiedy w dziewiątym miesiącu życia wciąż nie opanował umiejętności siedzenia, postanowiliśmy udać się do fizjoterapeuty dziecięcego. Przecież nie zaszkodzi — myśleliśmy, to tylko konsultacja — opowiada Karolina w rozmowie z Medonetem.

Fizjoterapeuta skierował ich na rehabilitację, ta pomogła mu usiąść. Gdy Adaś miał dwa latka, udało im się dostać na kolejną. Tym razem celem była nauka wstawania, bo tego chłopiec też nie potrafił. Już wtedy widoczny był u chłopca objaw Gowersa, charakterystyczny dla choroby. Maluch wstawał poprzez użycie rąk i ramion, co było efektem osłabienia siły mięśniowej. Ale nikt wtedy nie powiązał faktów.

Diagnoza padła dopiero w czerwcu ub.r., gdy chłopiec skończył pięć lat. — Wybraliśmy się do nowej pani neurolog i jej wystarczył rzut okiem na Adasia i już wiedziała. Wprawdzie zleciła badania genetyczne, ale odnieśliśmy wrażenie, że to tylko formalność — mówi mama Adasia w rozmowie z Medonetem.

"Przepłakaliśmy wiele nocy"

O dystrofii mięśniowej Duchenne’a ani Karolina, ani Michał nie wiedzieli nic. Ani że choroba ta powoduje zanik mięśni i że jest on nieodwracalny, ani tego, że w 12. roku życia większość chorych nie może się już samodzielnie poruszać, a zmiany zaczynają dotykać innych mięśni, niebezpośrednio związanych z motoryką — w tym serca, ani tym bardziej że statystycznie chorzy żyją nieco ponad 20 lat.

— Wyszłam z gabinetu neurolog jak sparaliżowana, nerwowo odblokowując telefon, żeby wpisać tę obcą mi nazwę do wyszukiwarki. Gdy przeczytałam pierwszych kilka zdań, zrobiło mi się zimno. Mąż, który siedział w poczekalni z młodszym synkiem, od razu się zorientował, że coś jest nie tak. Później razem przepłakaliśmy wiele nocy, pytając, dlaczego akurat my — mówi Karolina. Później okazało się, że choruje także Kubuś.

Jedyną nadzieją dla braci jest terapia genowa bazująca na leku, który zawiera wybrane domeny białka dystrofiny obecnego w normalnych komórkach mięśniowych. Nie jest ona w stanie przywrócić utraconych mięśni, ale może zatrzymać objawy oraz poprawić siłę i wytrzymałość sprawnych mięśni.

Jak opisuje Medonet, w Unii Europejskiej lek nie został jeszcze zatwierdzony, ale jest z powodzeniem stosowany w Stanach Zjednoczonych. Adaś i Kuba mogliby z tego leczenia skorzystać. Barierą jest koszt, który sięga ponad 15 mln zł za jedno podanie.

Całą historię Adasia i Kuby przeczytacie na Medonet.pl: To największa zbiórka na leczenie w historii. Karolina: chciałabym, żeby to był tylko sen - Dziecko Medonet