Przed Zosią badania genetyczne

Rodzice Zosi Pawłowskiej odbyli wideorozmowę z konsultantem genetycznym oraz lekarzem genetykiem. Przy najbliższej wizycie u dr Abramsona – 4 listopada - pobiorą Zosi krew do badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy ta postać nowotworu ma charakter dziedziczny lub nie. Wynik tego badania zadecydują czy konieczne będzie pobranie krwi w tym samym celu niespełna 3-letniemu bratu Zosi oraz jej rodzicom.

Jak informują rodzice dziewczynki, każdy z nas, niezależnie od tego czy choruje na siatkówczaka, czy nie, ma dwie kopie genu siatkówczaka o nazwie RB1. Zmiana (mutacja) w obu kopiach genu RB1 może spowodować wystąpienie guzów siatkówczaka. Mutacje powodujące siatkówczaka można odziedziczyć lub mogą one wystąpić przypadkowo.

W przypadkach występowania obustronnych guzów tak jak u Zosi (siatkówczak obuoczny), przypuszcza się, że u dziecka występuje dziedziczna postać siatkówczaka. Takie dzieci niestety są bardziej narażone na wystąpienie następnych nowotworów zlokalizowanych poza oczami, dlatego szczególnie istotne jest prowadzenie starannych kontroli. Najczęstszymi następnymi nowotworami są mięsaki kościopochodne (guz, który występuje w kości), mięsaki tkanek miękkich oraz czerniaki skórne (guzy skóry, mięśni i tkanek łącznych)

Rodzice muszą więc być przygotowani na każdą ewentualność w najbliższych 5 latach wizyt kontrolnych, a niestety leczenie w USA jest bardzo kosztowne. Dlatego zbiórka cały czas jest otwarta.

Przed Zosią szereg badań diagnostycznych, takich jak coroczne badanie rezonansem magnetycznym. Na szczęście, dzięki świadomej rezygnacji z podawania chemioterapii ogólnej, Zosia w końcu zaczęła odzyskiwać siły. Aktualnie uczy się raczkować, a także w końcu po 2,5-miesięcznej przerwie wrócił jej apetyt do stałych pokarmów.